TIP DA, ANNE DE ÇARESİZ!

TIP DA, ANNE DE ÇARESİZ! Dünyada çok az kişide görülen ve tedavisi olmayan böbrek üstü bezlerinin yağlanması (Adrenolökodistrofi) hastalığı küçük Başar'ı yatağa mahkum etti.

TIP DA, ANNE DE ÇARESİZ!

TIP DA, ANNE DE ÇARESİZ! Dünyada çok az kişide görülen ve tedavisi olmayan böbrek üstü bezlerinin yağlanması (Adrenolökodistrofi) hastalığı küçük Başar’ı yatağa mahkum etti.
Küçük Başar çaresiz hastalığının pençesinde ölümü bekliyor. Anne ise  aynı hastalıktan kaybettiği büyük oğlundan sonra, hastalığın pençesinde olan küçük oğlunu kaybetme korkusu ile 2 yıldır kabus yaşıyor. EVLADI ÖLMESİN DİYE, KADERE DİRENİYOR Dünyada çok az kişide görülen ve tedavisi olmayan böbrek üstü bezlerinin yağlanması (Adrenolökodistrofi) hastalığı küçük Başar’ı yatağa mahkum etti. 10 yaşındaki Başar yürüme, konuşma ve algılama özelliğini kaybetti. 2 seneden bu yana hastanelerde hayatını sürdüren küçük Başar’ın annesi ise oğlunun çaresiz hastalığından dolayı  doktorların ilgilenmediğini iddia etti.  Anne Şenel Uçar, “ tamam bu hastalığın çaresi olmayabilir. Ama oğluma ölecek gözüyle bakıyorlar ve fenalaştığı zaman bizi hastaneden çıkarmak istediler. Ben oğlumun ölümünü beklemek istemiyorum” dedi. Manisa Güne Bakış Gazetesi’nin haberine göre, Gürcan-Şenel Uçar çiftinin hayatı bundan iki yıl önce en küçük çocukları Başar Kemal Uçar’ın hastalanmasıyla karardı. Dünyada çok az kişide görülen ve tedavisi olmayan böbrek üstü bezlerinin yağlanması (Adrenolökodistrofi) hastalığına 9 yaşındaki oğulları Mert’i 2003 yılında kurban veren aile; Başar’ın da aynı hastalığa yakalanmasıyla büyük bir acı yaşadı. 2 yıldır hastanelerden çıkmayan aile; çaresi olmayan bu hastalığa bir çocuklarını daha kurban vermek istemiyor ve Türk doktorlarının bu hastalığa çare bulacağı günü özlemle bekliyor. BİR OĞLUNU BU HASTALIĞA KURBAN VERDİ Oğlunun hastalığını anlatan Anne Şenel Uçar, ALD hastalığının kalıtsal olduğunu belirterek,  kendisinin taşıyıcı olduğunu söyledi. Anne Uçar, “2003 yılında 9 yaşındaki oğlum Mert bu hastalıktan vefat etmişti. Ondan şüphelenip doktora gittik. Onun hastalığını hiç anlamamıştık. 10 gün bitkisel hayat yaşadı ve 6 ay sonra vefat etti.” dedi. 2 YIL ÖNCE TEŞHİS KONDU Oğulları Başar’ın sağ ayağının sekmesi ve dengesiz yürümeye başladığını anlatan Anne Uçar, diğer çocuklarını kaybettikleri için 2010 yılının Haziran ayında Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi’ne geldi. Anne Uçar, “Biz ilk olarak Celal Bayar Üniversitesi Hastanesine geldik. Buradan Ege Üniversitesi’ne yolladılar. Orada tahliller oldu, kanlar yurtdışına gönderildi. 2010 yılının Haziran ayında teşhis koyuldu. O zamanlar yürüyebiliyordu. Sürekli hastaneye gidip geliyorduk.” diye konuştu. ÖZEL YAĞLARLA HAYATTA KALIYOR Böbrek üstü bezlerinin çalışmamasından dolayı yürüme, konuşma, algılama gibi özelliklerini kaybeden Küçük Başar, aniden fenalaşmasından dolayı hastane ve ev arasında mekik dokuyor. Özel olarak beslenen ve Lorenza yağı ve GTO yağı olmak üzere iki çeşit yağ kullanan Başar’ın kullandığı tüm yağlar yurtdışından geliyor. Herhangi bir sağlık güvencelerinin olmadığını anlatan Anne Uçar devletin 18 yaş altı bakım uygulamasından yararlandıklarını ve Başar’ın 18 yaşına geldiğinde bu uygulamadan yararlanamayacaklarını söyledi. Devletin yağların ücretinin karşıladığını ancak karşılamadığı zamanlarında olduğunu anlatan anne, madden ve manen  çok zor günler geçirdiklerini dile getirdi. YÜRÜYEMİYOR, KONUŞAMIYOR VE ALGILAMIYOR Hastalığının hiçbir tedavisi olmadığını anlatan anne oğlunun zamanla yürüme, konuşma ve algılama özelliğini kaybettiğinin önemle altını çizdi.  Oğlunun hastalığı başlamadan önce Gazi İlköğretim Okulu’nda 2 sınıfa gittiğini dile getiren anne 2 senedir oğlunun evden çıkamadığını ve sürekli hastanelerde yaşamak zorunda kaldığını söyledi. “ÖLECEK DİYE OĞLUMA BAKMIYORLAR” Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi ve Ege Üniversitesi Hastanesi’nde çocuğuyla çok fazla ilgilenilmediğini öne süren Anne Şenel Uçar, “Oğluma ölecek gözüyle bakıyorlar o yüzden fazla ilgilenmiyorlar” dedi. Oğlunun fenalaştığında hastaneden çıkarmak istediklerinin iddia eden Anne Uçar, “Biz hastaneye geldiğimizde bizimle çok fazla ilgilenilmiyor. Ege Üniversitesi’nde de çok fazla ilgilenilmiyordu. Biz ilgilenilmediği için şikayette bulunduk. O günden sonra doktorunu hiç görmedim. Çocuğumun gözleri gidiyor, nefes alması zor ama bizi buradan çıkarmaya çalışıyorlar. Bir şeyi yok diyorlar. Burada ölmesin diye mi eve gönderiyorlar bunu bile düşünmeye başladık. Doktorlar yapacağımız bir şey yok gözüyle bakıyorlar. Ama biz böyle ölümü bekleyemeyiz. Ben bu çocuğumu olsun,  ölüme terk edememem. İkinci bir acıya katlanamam. “ ifadelerini kullandı. “BİR ANNE OLARAK ÇOK MU ŞEY İSTİYORUM?” Oğlunun kurtulacağı ümidini hep sıcak tuttuğunu anlatan acılı anne Şenel Uçar;”En azından oğlumu kurtarmak için çaba sarf etmek istiyorum. Belki bir tedavi şekli vardır. Bunu hep ümit ediyorum. Hep bu umutla dua ediyorum. Doktorların oğlumun hastalığını ve sonucunu bu kadar erken kabullenmelerini, kabul edemiyorum. Bu hastalığın tedavisi için yeteri kadar araştırma yapılmadığını düşünüyorum. Çocuğum her fenalaştığında hastanede müdahale edilmesi gerekirken, bizi hastaneden çıkartmaya çalışıyorlar. Bu nasıl bir vicdandır? Ben çocuğumun bir araştırma hastanesi standartlarında, sonuna kadar gözetim altında tutulmasını istiyorum. Bunu özellikle istirham ediyorum. Çünkü ben bir anneyim. Hem de bir çocuğunu bu hastalık yüzünden yitirmiş acılı ve yaralı bir anneyim. Oğluma sahip çıkılsın. Oğlumun kurtarılması için çaba sarf edilsin. Bir anne olarak çok mu şey istiyorum?” dedi. TEDAVİ PAHALI, SÜREÇ UZUN Maddi durumlarının iyi olmadığını ifade eden Anne Şenel Uçar yardımseverlerden oğlunun hastane ve ilaç ihtiyaçları için yardım istedi. İnternet üzerinden bu hastalığa yakalanan insanlarla konuştuklarını anlatan Anne Uçar, hastalıktan kurtulan kişilerin olduğunu belirterek Türk doktorların bu hastalık üzerinde daha fazla araştırma yapmasını istedi. Anne Uçar, “Bu hastalıktan kurtulanlarda varmış. İnternet üzerinden araştırma yaptık. Hasta olan kişilerle konuştuk. İlik nakli yapılabileceği söylendi. Ama hiçbirimizin iliği uymadı. Ben yardım istiyorum. İlgilenilmesi istiyorum. Duyarlı vatandaşlarımız vardır. İlaçlarımızı istiyoruz. Ama reçetemizi geri gönderdiler. Bu ilaçlar olmadan çocuğum yaşayamaz. Oğlum böyle acı çekmesin. Doktorlar bunu durdursun.” diye konuştu. “TIP HASTALIĞA ÇARE BULABİLİR” Oğullarının çaresiz hastalığından kurtulması için her şeyi araştıran Anne Uçar Lorenza yağını çocuğu bu hastalığa yakalanan bir babanın bulduğunu anlattı. Anne uçar, “Lorenza’nın yağı diye bir film vardı televizyonda onu izledim. Lorenza diye bir çocuk 6 yaşında bu hastalığa yakalanıyor. Bu yağıda babası buluyor. Bu film gerçek bir hayat hikayesini anlatıyor. Biz böyle gelişmeleri iple çekiyoruz ve bir an önce hastalığa çare bulunmasını bekliyoruz. ” dedi. GERÇEK HAYAT HİKAYESİ LORENZA OİL FİLMİ NEYİ ANLATIYOR 7 yaşına kadar herhangi bir rahatsızlık belirtisi göstermeyen normal bir çocuk olan Lorenzo Odone’da bir süre sonra ani bayılmalar ve hafıza kayıpları baş göstermeye başlar. ADL adı verilen tedavisi olmayan bir hastalığa yakalanan Lorenzo için doktorlar da en fazla birkaç yıl ömür biçerler. Herhangi bir tıp bilgisi olmayan Augosto ve Michaela çifti çocuklarını kurtarmak için tüm zamanlarını tedavi konusunda bir umut bulmak için harcarlar. Yaptıkları araştırmalar sonucu hastalığın kandaki zararlı yağ asitlerinden olduğunu öğrenen çift, bir tedavi geliştirebilmek için her yolu denemeye başlar. Lorenzo’s Oil, oğullarını kurtarmak için her türlü yolu deneyen ve buldukları tedavi tıp literatürüne giren Lorenzo Odone ve ailesinin gerçek yaşam hikayesini anlatıyor. En fazla 2 yıl yaşayabileceği söylenen Lorenzo’nun hastalığı, bu tedavi sayesinde daha fazla ilerlemedi ve Odone, 2008 Mayıs ayında 30 yaşında hayatını kaybetti. KEMİK İLİĞİ NAKLİ BELKİ ÇÖZÜM OLACAK Özellikle unutkanlık ve bayılma nöbetleri, görme bozuklukları, sara nöbetleri tedavisinde başarıları ile isim yapmış Salihli Özel Can Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Hüseyin Kaşıkçı’ya hastalığın seyri, varsa tedavi yöntemleri ve sonuçları hakkında bilgi sorduk. Şu anda tıbbın bulunduğu aşamada hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavinin olmadığına önemle işaret eden Dr. Hüseyin Kaşıkçı;”Bu tür bir çocuk hastayı çocuk doktorları tedavi eder. Bende şiddetle bunu öneririm. Noroloji uzmanlığı çocuk hastalıklarını da ilgilendiren bir branştır. Bende özellikle unutkanlık ve bayılma nöbetleri, görme bozuklukları, sara nöbetleri tedavisinde ihtisas yapmış bir hekimim. Ve bu tür hastalıkların seyri hakkında tecrübe ettiğimiz vakalarımız çoktur. Bu nedenle hastalığın seyri hakkında yorumlar yapabiliyoruz. Bu hastalığın bilinen ilacı ve tedavisi yok. Tedavide bazı ilaçlar kısıtlanır. Ancak kemik iliği nakli yapılabilirse çocuğa, belki kurtarılma şansı olabilir. Kemik iliği nakli denenebilir. Hastalığın kemik iliği ile tedavi edilmesi konusunda bilimsel denemeler olduğunu biliyorum. Ancak yinede yinelemek istiyorum. Kesin tedavisi yoktur.” dedi. HASTALIK ANNEDEN GEÇİYOR Hatalık ve hastalığın seyri hakkında tıbbi bilgi aldığımız Noroloji Uzmanı Dr. Hüseyin Kaşıkçı, hastalığın teşhisinden sonra 10 yıl içinde çok hızlı ilerlediğini ve sonucunun ölümle sonuçlandığına önemle vurgu yaparak;” çok nadir görülen bir hastalıktır ve annenin genlerinden geçer. Doğuştan bir hastalıktır. özellikle erkek çocuklarda görülen hastalığın şiddetli semptomları mevcut. ALD hastalığı denilen “Adrenolökodistrofi” böbrek üstü bezlerinin çalışmaması ve kortizon eksikliğinden kaynaklanıyor. Kalıtsal bir hastalık olan ALD, genelde 10 bin de bir ergen erkek ve erkek çocukta görülüyor. Türkiye’de ise sıklığı bilinmiyor.” Dedi. 10 YIL İÇİNDE ÖLÜMLE SONUÇLANIYOR Hastalığın belirtilerini anlatan Dr. Hüseyin Kaşıkçı;” Genellikle 5-8 yaşlarında belirti veriyor. Davranış değişiklikleri ve verimde düşme görülebiliyor. Daha sonraki dönemde işitsel ve görsel bozukluklar, zihinsel yıkım, yürüme bozuklukları ortaya çıkıyor ve hastalık ilerleyerek birkaç yılda ölümle sonuçlanıyor. Beyin MR’ı, serumda çok uzun zincirli yağ asitlerinin artışının gösterilmesiyle teşhis edilebiliyor. Genetik incelemelerle tanı destekleniyor. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbreküstü bezleri, beyin, testis, ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dışyapısı (fenotip) bulunmaktadır). Klinik başlangıç genellikle 5–8 yaşları arasındadır. Erken gelişen nöbetler, yürüyüş değişiklikleri ve hafif entellektüel zayıflık ile başlar. Adrenal yetmezliği yansıtan anormal pigmentasyon bazen nörolojik semptomlardan önce başlar ve ağlama nöbetleri sıktır. Spastik kontraktürle, ataksi ve yutma güçlükleri sık görülür. Hızlı ilerleyici bir seyri olmasına karşın bazı hastalarda alevlenme ve düzelme dönemleri ile belirli bir gidiş izlenebilir. İlerleyen dönemlerinde sara hastalığına da dönüşebilir. Hastalığın teşhisi koyulduktan sonraki 10 yıl içinde giderek kötüleşir, hasta çok ağırlaşır ve ölümle sonuçlanır. ” şeklinde bilgi verdi.  

İlgili Galeriler
Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.