Bir oğlunu kaybetmişti, ikincisi de aynı hastalığa yakalandı

Manisa'da bir anne, büyük oğlunun ölümüne yol açan Adrenolökodistrofi (ALD) hastalığı ile mücadele eden küçük oğlunu da kaybetmemek için bir umut ışığı bekliyor.

Bir oğlunu kaybetmişti, ikincisi de aynı hastalığa yakalandı

Bir oğlunu kaybetmişti, ikincisi de aynı hastalığa yakalandı

Manisa'da bir anne, büyük oğlunun ölümüne yol açan Adrenolökodistrofi (ALD) hastalığı ile mücadele eden küçük oğlunu da kaybetmemek için bir umut ışığı bekliyor. Anne Şenel Uçar, henüz kesin tedavisi bulunmayan böbrek üstü bezlerinin yağlanması (ALD) hastalığı teşhisi konulan 9 yaşındaki oğlu Başar'ın hayata tutunabilmesi için 2 yıldır mücadele ettiklerini dile getirdi. Uçar, hastalığın kendisinden geçen genetik bir hastalık olduğunun tespit edildiğini, 2003 yılında 9 yaşındayken büyük oğlu Mert'i bu hastalıktan kaybettiklerini, aynı acıyı bir kez daha yaşamak istemediğini, bunun için yardım beklediğini belirtti. Başar'ın hastalık belirtileri başlamadan önce Gazi İlköğretim Okulunda 2. sınıfa gittiğini, ancak 2 yıldır bütün zamanını hastanede geçirdiklerini dile getiren Uçar, "Zamanla yürüme, konuşma ve algılama özelliğini kaybeden oğlumun, gözlerinin önünde erimesine dayanamıyorum" dedi. Hastalığa çare bulunacağı günü özlemle beklediğini ifade eden Anne Uçar, şöyle konuştu: "Başar'ın yaşaması için 2 yıldır hastaneye gidip geliyoruz. Doktorların bu hastalığa çare bulacağı günü özlemle bekliyorum. Ancak, doktorlar bu hastalığın çaresinin olmadığını söylüyorlar. ALD hastalığının genetik olduğunu söylediler. Ben taşıyıcı durumundayım. Başar'ın sağ ayağının sekmesi ve dengesiz yürümeye başlaması ile ALD hastalığından kaybettiğimiz büyük oğlumuz aklımıza geldi ve doktora gittik. 2010 yılının haziran ayında CBÜ Hastanesi'ne geldik. Bizi buradan Ege Üniversitesi hastanesine yolladılar. Orada tahliller oldu, alınan kan örnekleri yurt dışına gönderildi. Maalesef aynı teşhis konuldu. O zamanlar yürüyebiliyordu. Sürekli hastaneye gidip geliyorduk. Şimdi onu özel olarak besliyoruz. Lorenzo yağı ve GTO yağı olmak üzere iki çeşit yağ kullanıyoruz. Başar'ın kullandığı tüm yağlar yurt dışından geliyor. Herhangi bir sağlık güvencemiz yok. Devletimizin 18 yaş altı bakım uygulamasından yararlanıyoruz. Maddi durumumuz da yetersiz." Uçar, oğlunun hastalıktan kurtulacağı ümidini hep sıcak tuttuğunu, "belki bir tedavi şekli vardır" diye sürekli dua ettiğini söyledi. "Genetik bir hastalık, çaresi yok" CBÜ Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Prof. Dr. Betül Ersoy, ALD hastalığının çaresi henüz bulunmayan genetik bir hastalık olduğunu belirtti. Hastalığın metabolik zeminde oluşan bir merkezi sinir sistemi hastalığı olduğunu anlatan Prof. Dr. Ersoy, şu bilgileri verdi: "Biraz da hormonal olarak etkisini gösteriyor. Yağ asitleri dediğimiz belli maddelerde birikim oluyor. Bunlar merkezi sinir sisteminde, böbrek üstü bezlerinde birikiyor. Ben endokrinoloji uzmanıyım. Bu hastanın bizimle ilgili olan kısmı, biriken maddelerin böbrek üstü bezlerinde yetmezlik oluşturması. Ama ana bulgular merkezi sinir sistemindeki birikime bağlı olarak ortaya çıkıyor. O nedenle de çocuğun önce motor fonksiyonları dediğimiz fonksiyonları bozuluyor." Prof. Dr. Ersoy, hastalığın önce yürüme sorunlarına yol açtığını, daha sonra hastayı yatalak hale getirdiğini, konuşmasının bozulduğunu ve yavaş yavaş bütün sinir sistemi fonksiyonlarında bozukluk oluşturduğunu anlattı. Hastalığın böbrek üstü bezlerinde bir yetmezlik de oluşturduğunu dile getiren Prof. Dr. Ersoy, "Çocuk zamanla yatağa bağımlı hale geliyor. Ondan sonra da tüm fonksiyonları bozularak kötü son kaçınılmaz oluyor. Bu hastalığın tıbben bir tedavisi şu anda yok. Bu hastalığın tedavisinin bulunması için çok şey deneniyor, yeni ilaçlar var. Gen tedavisi denen bir şey var. Ama bunlar şu an için başarılı değil. Bir tek Lorenzo'nun yağı dediğimiz yağdan kullanılıyor. Hatta bunun bir sinema filmi de çekilmişti. Bu yağ, biriken o çok uzun zincirli yağ asidi dediğimiz maddelerin oluşumunu azaltıyor. Bu da hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor. Ancak, hastalığı tedavi eden bir madde değil. Sadece hastalığın ilerlemesini yavaşlatabiliyoruz. Yaptığımız işlem bu" diye konuştu. Prof. Dr. Ersoy, hastalığın akraba evliliğine bağlı olarak doğuştan görülen ve annenin genlerinden gelen iki tür görülme durumunun olduğunu ifade ederek, şunları kaydetti: "Başar'ın durumu genlerden kaynaklanıyor, anneye bağlı bir geçiş gösteriyor. Anne tarafından kaynaklanan bir geçiş ve daha çok erkek çocuklarda görülüyor. Bir başka fonksiyonu da var, o da yeni doğan döneminden itibaren görülen türüdür. Hastalık doğumdan itibaren başlıyor, çocuk tam olarak gelişmeden ölüyor. Bu da daha çok akraba evliliğinden kaynaklanıyor. Bu hastamızın durumu, anne tarafından geçişten kaynaklanıyor. Annenin büyük oğlu da aynı hastalık nedeniyle yaşamını yitirmiş." Ersoy, hastalığın Amerika'da 20 binde bir görülen bir hastalık olarak tespit edildiğini, bunun ırklara ve ülkelere göre de değişkenlik gösterebildiğini sözlerine ekledi.    

İlgili Galeriler
Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.